Расширенный неонатальный скрининг
Ранее в России проводился неонатальный скрининг пяти наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. С 2023 года введена программа расширенного неонатального скрининга. Перечень исследуемых наследственных заболеваний расширился до 36, включая спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).
Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это генетически гетерогенная группа врожденных нарушений иммунной системы, которые клинически проявляются рецидивирующими инфекционными и аутоиммунными заболеваниями разной степени тяжести, а также злокачественными новообразованиями. Большинство первичных иммунодефицитов проявляется в младенчестве и раннем детском возрасте.
TREC и KREC представляют собой внехромосомные кольцевые структуры ДНК, которые образуются в процессе перестройки генов, кодирующих Т- (ТCR) и В- (BCR) клеточные рецепторы лимфоцитов, и служат маркерами популяций наивных Т- и В-клеток. Молекулы TREC и KREC стабильны и не реплицируются во время митоза, что позволяет использовать TREC в качестве маркера нормальной пролиферации Т-лимфоцитов в тимусе, а KREC — в качестве маркера нормального развития B-клеточного звена иммунной системы.
Вне зависимости от генетического дефекта низкие уровни TREC и KREC в крови новорожденных указывают на Т- и/или В-клеточную лимфопению, что позволяет применять определение уровней TREC и KREC для ранней диагностики иммунодефицитных состояний. Анализ уровня TREC эффективен для верификации тяжелого комбинированного иммунодефицита, комбинированных иммунных нарушений без идентифицируемой молекулярной причины, а также синдромальных иммунодефицитных состояний. Определение количества KREC применяется для диагностики врожденных агаммаглобулинемий и других В-клеточных нарушений..
Ask questions
Please note that the specialists of the DNA Technology company provide consultations exclusively to medical specialists on the application and research features. Requests related to the appointment, delivery, or interpretation of tests are not considered. For relevant information, we recommend contacting the laboratory directly.